EDIÇÃO #30

The Peds Journal

A newsletter da pediatria baseada em evidência - com leveza, profundidade e algumas risadas, por que não?!

🧠 Como você vai ficar mais inteligente hoje

Tema: Abordagem da criança que nasce com genitália atípica: orientações para o pediatra

Fonte: Documento Científico nº 27 - Departamento Científico de Endocrinologia da SBP (Fev/2026). [Acesse o documento completo aqui]

• Por que você deveria se importar?

• Você acha que sabe, mas…

• O que o documento orienta

• Como orientar na prática

• Em 1 minuto: o que você precisa lembrar

Por que você deveria se importar?

Porque genitália atípica é classificada como urgência médica.

Não só pelo estresse psicossocial imenso que causa na família, mas porque algumas etiologias, se não reconhecidas rapidamente, podem matar.

A hiperplasia adrenal congênita (HAC), por exemplo, pode causar uma crise perdedora de sal nos primeiros dias de vida.

E sabe qual é o problema? A maioria dos pediatras e neonatologistas nunca teve um treinamento adequado sobre o que fazer nessa hora...

A gente sabe muito sobre icterícia neonatal, triagem neonatal, aleitamento materno... Mas e quando o bebê nasce e a genitália não se encaixa no "padrão"?

Muitos profissionais ficam paralisados (o que é compreensível). Só que nessa “paralisia”, saem frases que causam danos enormes: "parece ser um menino, mas vou solicitar consulta com endocrinologista", ou "é uma menina, só que o clitóris é grande".

Essas frases parecem inofensivas, mas plantam uma semente de confusão e angústia que pode perseguir a família por meses.

O documento da SBP que vamos discutir hoje, e que ACABOU de sair do forno, veio pra isso: nos preparar para aquele momento.

Porque quando (não se) você encontrar um caso desses, você vai saber exatamente o que fazer.

Bora mergulhar no assunto comigo!

Você acha que sabe, mas…

Muita gente ainda acha que genitália atípica é algo tão raro que "provavelmente nunca vou ver".

Mas a prevalência de 1 para cada 4.500 nascidos vivos não é tão rara assim. Se você trabalha em maternidade ou faz berçário, as chances de se deparar com um caso ao longo da carreira são reais, viu?!

E por isso, você precisa conhecer e estar preparada(o).

Um outro equívoco comum é pensar que basta identificar a atipia e encaminhar pro endocrinologista.

O documento da SBP é bem claro: NÃO dê alta para casa com recomendação de "agendar consulta com endocrinologista".

Por quê? Porque os pais vão pra casa sem entender o que está acontecendo, e porque existe risco real de uma crise adrenal perdedora de sal causar óbito antes mesmo da consulta.

Tem também quem acredite que o cariótipo resolve tudo. Que é só pedir o exame e esperar o resultado pra saber "o se.xo".

Na verdade, a determinação sexual é um processo incrivelmente complexo que envolve sexo cromossômico, gonadal E anatômico… e nem sempre eles concordam entre si.

E aí, talvez o mito mais perigoso seja achar que a criança nasceu "sem sexo" ou com "dois sexos". Não.

A criança tem uma condição congênita que dificulta a definição naquele momento, mas ela TEM um se.xo (só precisa de investigação adequada pra ser definido).

O que o documento orienta

Esse Documento Científico foi elaborado pelo Departamento de Endocrinologia da SBP em fevereiro de 2026, reunindo endocrinologistas pediátricos de referência no nosso país.

O objetivo é direto: orientar o pediatra geral sobre como abordar, no primeiro atendimento, uma criança que nasce com genitália atípica.

Não é um tratado de endocrinologia, obviamente, mas um guia prático pro profissional que está ali, na sala de parto, precisando agir.

→ O que falar para a família

Gente, a comunicação é TUDO nesse momento (não só nesse, eu diria, mas eu sou 100% suspeita pra falar de comunicação rs)

O documento orienta que os pais sejam informados em linguagem simples (sem mediquês!!!), empática e acolhedora sobre as dificuldades de definição do sexo naquele momento.

É fundamental deixar claro que a criança não nasceu "sem sexo" ou com "dois sexos", e também orientar que ela será avaliada por uma equipe médica especializada até a resolução.

→ Como identificar

A genitália atípica é aquela em que há dificuldade em definir o sexo.

Os critérios incluem:

• Atipia genital evidente;

• Genitália aparentemente feminina com aumento do clitóris, fusão labial posterior ou massa inguinal;

• Genitália aparentemente masculina com gônadas não palpáveis bilateralmente, hipospadia proximal isolada ou hipospadia distal com gônada não palpável;

• Discordância entre genótipo pré-natal e fenótipo genital.

→ A investigação que o pediatra pode (e deve) iniciar

O primeiro passo é checar se as gônadas são palpáveis ou não. Isso muda TUDO:

• Gônadas NÃO palpáveis:

  • Principal suspeita é HAC por deficiência da 21-hidroxilase;

  • Solicite: 17-OH-progesterona a partir do 3º dia de vida e monitore sódio e potássio. É aqui que mora o risco de vida.

• Gônadas palpáveis:

  • Principais suspeitas são distúrbios de ação/produção de testosterona e anomalias cromossômicas;

  • O ideal é coletar gonadotrofinas e esteroides sexuais entre o 30º e o 100º dia de vida, aproveitando a janela da “minipuberdade” fisiológica.

Em TODOS os casos: solicitar cariótipo e ultrassonografia abdominal/pélvica.

→ E o registro civil, como fica?

Desde o Provimento nº 122 do CNJ (de 2021), é possível registrar o recém-nascido como "RN de... (nome dos pais)" com sexo "ignorado", com possibilidade de ajuste gratuito após dois meses, em qualquer cartório, com o nome e sexo definitivos.

Como orientar na prática

1. Na sala de parto/berçário:

Examine com cuidado. Use termos que NÃO denotem sexo. NÃO diga: "parece menino/menina", "clitóris grande", "pênis pequeno"

Prefira: "Identificamos uma condição no desenvolvimento genital do bebê que precisa de investigação por uma equipe especializada. Isso não significa que seu filho nasceu sem sexo ou com dois sexos."

Oriente os pais com relação ao registro civil com sexo “ignorado” e da possível mudança posteriormente.

2. Investigação inicial (o que VOCÊ pode pedir):

• Cariótipo (em TODOS os casos)

• 17-OH-progesterona a partir do 3º dia (especialmente se gônadas não palpáveis)

• Sódio e potássio (monitorar diariamente se suspeita de HAC)

• Ultrassonografia abdominal e pélvica

• Se já fez teste do pezinho: obtenha o resultado com rapidez pra ver se há elevação da 17-OH-progesterona

3. O que NÃO fazer:

• NÃO dê alta sem avaliação especializada

• NÃO atribua sexo precipitadamente

• NÃO use termos que denotem sexo na descrição do exame físico

• NÃO minimize a situação ("é só um clitóris grande, não se preocupe")

4. Encaminhamento:

• Equipe multidisciplinar: endocrinologista pediátrico, cirurgião pediátrico, urologista, geneticista, psicólogo, assistente social (a resolução CFM nº 1.664/2003 define essa obrigatoriedade)

• Na dúvida, NÃO decida sozinha(o)!

Em 1 minuto: o que você precisa lembrar

✅ Genitália atípica ocorre em 1:4.500 nascidos vivos (não é tão raro quanto parece)

✅ É considerada uma urgência médica: pelo risco psicossocial E pelo risco de vida (crise de perda de sal na HAC)

✅ NÃO dê alta sem avaliação especializada. Nunca mande pra casa com "agenda consulta com endócrino"

✅ Na comunicação com a família: linguagem simples, empática, sem atribuir sexo. A criança não nasceu "sem sexo" nem com "dois sexos".

✅ O registro civil pode ser feito com sexo ignorado (Provimento CNJ nº 122/2021), com ajuste gratuito depois.

✅ A pergunta que você precisa se fazer: "Eu saberia o que fazer se nascesse um bebê com genitália atípica na minha próxima plantão?" Se a resposta for não, releia esse documento.

Gente, esse é daqueles temas que a gente TORCE pra nunca precisar usar. Mas quando precisar, você tem que estar preparada(o).

Porque naquele momento, na sala de parto, com a família olhando pra você esperando respostas, não dá pra gaguejar.

E o mais bonito desse documento é que ele não fala só de exames e diagnósticos. Ele fala de comunicação, acolhimento, empatia com essa família.

De como as palavras que a gente escolhe naquele primeiro momento podem fazer toda a diferença na vida deles.

Então guarda esse documento (e essa edição do TPJ) com carinho. Compartilha com sua equipe de berçário.

Manda pra(o) colega que faz plantão em maternidade. Porque no dia que acontecer, vocês vão agradecer.

Bom, foliões (rs), semana que vem tem mais!

Aproveitem o carnaval, descansem, pulem, se divirtam, mas já voltem na quarta-feira atualizadas(os)!

Nos vemos na semana que vem!

Beijinhos científicos,

Gabi do PDC 💛